Что такое NGS-тестирование? Раскрытие основ секвенирования следующего поколения

В постоянно развивающемся мире медицинской науки один прорыв выделяется своим глубоким влиянием на наше понимание генома человека: Секвенирование следующего поколения, широко известное как NGS-тестирование. Эта инновационная технология не только произвела революцию в подходе к генетическому анализу, но и открыла новые горизонты в персонализированной медицине, профилактике и лечении заболеваний. Но что же такое NGS-тестирование и почему оно стало таким важным инструментом в современном здравоохранении? Присоединяйтесь к нам, чтобы раскрыть тайны NGS-тестирования и исследовать его огромный потенциал в изменении нашего здоровья и будущего.

Введение в NGS-тестирование

Секвенирование следующего поколения (NGS), также известное как высокопроизводительное секвенирование, - это революционная технология, которая значительно продвинула область генетических исследований. В отличие от традиционных методов секвенирования, которые анализируют по одному фрагменту ДНК за раз, NGS позволяет одновременно секвенировать миллионы фрагментов, обеспечивая всестороннее представление о геноме с беспрецедентной скоростью и точностью.

Эта технология открыла новую эру в геномике, позволив ученым и медикам изучать генетические вариации более детально, чем когда-либо прежде. NGS-тестирование стало незаменимым инструментом в различных областях, включая онкологию, инфекционные заболевания и персонализированную медицину. Его способность быстро расшифровывать большие объемы ДНК открыла путь к более точной диагностике, целенаправленной терапии и лучшему пониманию сложных генетических заболеваний.

Прелесть NGS заключается не только в его скорости и эффективности, но и в универсальности. Его можно использовать для самых разных целей - от выявления наследственных нарушений до отслеживания вспышек заболеваний. С помощью NGS исследователи теперь могут изучать глубины генома, открывая для себя открытия, которые раньше считались недостижимыми.

По мере углубления в возможности NGS-тестирования становится ясно, что эта технология - не просто считывание ДНК; она открывает новые двери для медицинских открытий и инноваций, которые могут значительно улучшить состояние пациентов и результаты лечения.

Наука, лежащая в основе секвенирования следующего поколения (NGS)

Секвенирование следующего поколения (NGS) представляет собой монументальный скачок в научных инновациях, фундаментально меняющих наш подход к генетическому анализу. По своей сути NGS представляет собой сложный, но элегантно организованный процесс, который с поразительной точностью расшифровывает сложный язык нашей ДНК.

Путешествие NGS начинается с извлечения ДНК из образца, например крови или ткани. Затем эта ДНК фрагментируется на более мелкие фрагменты, которые впоследствии прикрепляются к поверхности внутри проточной кюветы. Каждый фрагмент амплифицируется для создания множества идентичных копий, что усиливает сигнал для секвенирования.

Настоящее волшебство NGS происходит на этапе секвенирования. Используя метод, известный как «секвенирование путем синтеза», машины NGS добавляют нуклеотиды – строительные блоки ДНК – к каждой нити ДНК. Каждый нуклеотид излучает уникальный флуоресцентный сигнал, когда он включается в цепь ДНК, что позволяет секвенатору считывать последовательность каждого фрагмента.

Этот процесс происходит одновременно для миллионов фрагментов, генерируя огромное количество данных. Секвенатор улавливает эти флуоресцентные сигналы, переводя их в цифровые данные — реальные последовательности фрагментов ДНК. Затем эти данные анализируются с использованием сложных инструментов биоинформатики, которые объединяют эти последовательности для создания комплексного представления о геноме.

Сила NGS заключается в ее способности не только быстро считывать огромные участки ДНК, но и обнаруживать тонкие генетические вариации, которые могут быть пропущены традиционными методами. Это изображение генома с высоким разрешением открывает новые возможности для понимания генетической основы заболеваний, выявления мутаций и разработки персонализированных планов лечения, основанных на генетическом составе человека.

Через призму NGS мы теперь можем исследовать глубины человеческого генома с беспрецедентным уровнем детализации и точности, открывая новую эру в геномных исследованиях и персонализированной медицине.

Ключевые компоненты NGS

Технология секвенирования следующего поколения (NGS) построена на нескольких ключевых компонентах, каждый из которых играет решающую роль в преобразовании генетической информации в практические данные. Понимание этих компонентов помогает понять, как NGS предлагает такой подробный и быстрый анализ генетического материала.

1. Подготовка библиотеки. Первым шагом рабочего процесса NGS является подготовка библиотеки ДНК или РНК. Это предполагает фрагментацию генетического материала на более мелкие, управляемые части и добавление адаптеров к каждому фрагменту. Эти адаптеры имеют решающее значение, поскольку они позволяют фрагментам прикрепляться к поверхности секвенатора и использоваться в процессе амплификации.
2. Амплификация: перед секвенированием фрагменты ДНК амплифицируются в проточной ячейке. На этом этапе создается несколько копий каждого фрагмента, гарантируя, что секвенатор сможет точно прочитать генетические последовательности, несмотря на то, что он начинается с небольшого количества ДНК.
3. Секвенирование. Суть NGS лежит на этапе секвенирования. Современные платформы NGS используют секвенирование путем синтеза, при котором ДНК-полимераза добавляет нуклеотиды к растущей цепи ДНК, комплементарной цепи матрицы. Каждый нуклеотид помечен уникальным флуоресцентным маркером, что позволяет секвенатору обнаружить и записать порядок включения нуклеотидов.
4. Анализ данных. После секвенирования настоящая задача состоит в том, чтобы разобраться в огромном объеме сгенерированных данных. Инструменты биоинформатики используются для сопоставления коротких последовательностей ДНК с эталонным геномом и выявления вариаций. Этот анализ имеет решающее значение для интерпретации генетических данных, будь то понимание сложных генетических нарушений, выявление мутаций при раке или другие применения.
5. Хранение и управление данными: NGS генерирует значительный объем данных, что требует надежных систем хранения и управления данными. Эффективная обработка этих данных имеет решающее значение для точного анализа и поиска информации.

Вместе эти компоненты делают NGS мощным инструментом генетического анализа. От подготовки проб до интерпретации данных — каждый шаг жизненно важен для обеспечения точности и надежности результатов. Способность NGS предоставлять комплексное представление о геноме делает его бесценным активом в современных медицинских исследованиях и диагностике.

Применение тестирования NGS

Секвенирование следующего поколения (NGS) имеет широкий спектр применений, оказывая влияние на многие области науки и медицины. Его универсальность и точность делают его бесценным инструментом в различных ситуациях:

1. В клинической диагностике: NGS совершает революцию в области клинической диагностики, позволяя быстро и точно идентифицировать генетические мутации, ответственные за заболевания. Это особенно важно при диагностике редких генетических заболеваний, где традиционные методы диагностики могут оказаться неэффективными.
2. Онкология. В исследованиях и лечении рака NGS играет ключевую роль. Это помогает выявлять генетические мутации, которые способствуют прогрессированию рака, помогая в разработке таргетных методов лечения. NGS также позволяет отслеживать развитие опухоли и реакцию на лечение, предлагая понимание персонализированной помощи при раке.
3. Инфекционные заболевания: NGS играет важную роль в выявлении и изучении инфекционных агентов, таких как бактерии и вирусы. Это помогает понять их генетическую структуру, отслеживать вспышки заболеваний и разрабатывать стратегии контроля и профилактики.
4. Фармакогеномика: NGS используется в фармакогеномике, чтобы понять, как генетические вариации влияют на индивидуальную реакцию на лекарства. Эти знания помогают создавать персонализированные планы лечения, которые более эффективны и имеют меньше побочных эффектов.
5. Исследования и разработки: Помимо клинического применения, NGS является краеугольным камнем геномных исследований. Это позволяет ученым изучать генетические вариации на популяционном уровне, способствуя нашему пониманию эволюции человека, генетики и предрасположенности к болезням.
6. Сельское хозяйство и здоровье животных: NGS не ограничивается здоровьем человека; он также используется в сельском хозяйстве для повышения урожайности сельскохозяйственных культур и в ветеринарии для программ охраны здоровья животных и селекции.

Области применения NGS Testing постоянно расширяются, предлагая новые возможности и идеи в различных областях. Его влияние распространяется от лабораторных исследований до реальных приложений, что подчеркивает его важность в постоянном поиске научных и медицинских достижений.

‍

NGS в диагностике и лечении рака

Секвенирование следующего поколения (NGS) кардинально изменило подход к диагностике и лечению рака. Обеспечивая более глубокое понимание генетической основы рака, NGS обеспечивает более точный и персонализированный подход к онкологии.

1. Выявление генетических мутаций при раке. Технология NGS позволяет проводить комплексный скрининг раковых геномов для выявления мутаций, которые способствуют развитию и прогрессированию опухолей. Сюда входят не только хорошо известные мутации, но также редкие или новые варианты, которые могут иметь важное значение.
2. Таргетная терапия и персонализированная медицина. Благодаря знаниям, полученным с помощью NGS, онкологи могут адаптировать лечение к конкретному генетическому профилю опухоли. Это означает, что пациенты получают методы лечения, которые с большей вероятностью будут эффективными в зависимости от генетической структуры их опухоли, потенциально улучшая результаты и уменьшая побочные эффекты.
3. Мониторинг прогрессирования заболевания и реакции на лечение: NGS можно использовать для мониторинга ДНК опухоли, циркулирующей в крови, обеспечивая неинвазивный способ отслеживания прогрессирования заболевания и реакции на лечение. Этот подход, известный как жидкостная биопсия, позволяет отслеживать рак в режиме реального времени, что позволяет своевременно корректировать стратегии лечения.
4. Исследования и разработка лекарств. Помимо индивидуального ухода за пациентами, NGS является мощным инструментом в исследованиях рака. Это помогает в открытии новых генов и путей, связанных с раком, способствуя разработке новых терапевтических целей и лекарств.
5. Прогнозирование риска рака и профилактика: NGS также можно использовать в профилактическом контексте путем выявления наследственных генетических мутаций, которые увеличивают риск развития некоторых видов рака. Эта информация может помочь в разработке профилактических стратегий и раннем вмешательстве.

Подводя итог, NGS не просто меняет способы диагностики и лечения рака; это открывает путь к более эффективному, целенаправленному и персонализированному лечению рака. Раскрывая генетические тайны рака, NGS помогает создать будущее, в котором лечение рака будет адаптировано к уникальному генетическому профилю каждого человека и его опухоли.

‍

Другие области применения NGS

Хотя NGS оказывает значительное влияние на здравоохранение, особенно в онкологии и генетической диагностике, его применение выходит далеко за пределы этих областей. Универсальность секвенирования следующего поколения делает его ценным инструментом во многих других областях:

1. Сельскохозяйственные исследования. В сельском хозяйстве NGS помогает проводить генетический анализ сельскохозяйственных культур и домашнего скота. Эта информация используется для улучшения таких характеристик, как урожайность, устойчивость к болезням и засухоустойчивость, что приводит к более устойчивым и эффективным методам ведения сельского хозяйства.
2. Микробная геномика: NGS имеет решающее значение в изучении генетики бактерий, вирусов и других микроорганизмов. Это включает в себя понимание микробного разнообразия, эволюции и механизмов устойчивости к антибиотикам, что имеет жизненно важное значение для общественного здравоохранения и эпидемиологии.
3. Судебная медицина. В судебной медицине NGS можно использовать для более точного и подробного генетического профилирования. Это расширяет возможности сопоставления ДНК с мест преступлений с подозреваемыми, что революционизирует область судебно-медицинской экспертизы.
4. Судебная медицина. В судебной медицине NGS можно использовать для более точного и подробного генетического профилирования. Это расширяет возможности сопоставления ДНК с мест преступлений с подозреваемыми, что революционизирует область судебно-медицинской экспертизы.
5. Эволюционная биология. Анализируя геномы различных видов, NGS проливает свет на эволюционные процессы и взаимоотношения между различными организмами, обогащая наше понимание биоразнообразия и жизни на Земле.
6. Астробиология и космические исследования: NGS даже находит применение в космических исследованиях и астробиологии, где он используется для изучения воздействия космических условий на биологические организмы и для поиска признаков внеземной жизни.

Эти разнообразные применения демонстрируют широкое влияние и потенциал технологии NGS. От повышения урожайности сельскохозяйственных культур до раскрытия уголовных дел, от защиты исчезающих видов до исследования последнего рубежа — NGS является ключевым инструментом, который во многих отношениях формирует наше будущее.
‍

Процесс тестирования NGS

Процесс секвенирования следующего поколения (NGS) — это сложная и многоэтапная процедура, которая преобразует простой образец ДНК или РНК в комплексный генетический проект. Понимание этого процесса дает представление о том, как NGS предлагает такой подробный и быстрый анализ. Вот обзор ключевых шагов:

‍

1. Сбор и подготовка образцов. Первым шагом в тестировании NGS является сбор биологического образца, который может представлять собой кровь, ткань или другой источник ДНК или РНК. Затем этот образец готовят путем выделения генетического материала и его фрагментации на более мелкие части, пригодные для секвенирования.
2. Подготовка библиотеки: фрагментированная ДНК/РНК затем используется для создания «библиотеки». Это предполагает добавление к фрагментам специализированных адаптеров, необходимых для последующих этапов амплификации и секвенирования.
3. Амплификация: подготовленную библиотеку загружают в проточную кювету, где каждый фрагмент ДНК амплифицируется, создавая многочисленные копии. Эта амплификация имеет решающее значение, поскольку она увеличивает мощность сигнала для каждого фрагмента, обеспечивая более точное секвенирование.
4. Секвенирование: это основа процесса NGS. Секвенатор считывает каждый фрагмент ДНК, синтезируя комплементарную цепь по одному основанию за раз и обнаруживая конкретные основания (A, T, C или G) по мере их включения. На этом этапе генерируется огромный объем данных, при этом одновременно считываются последовательности из миллионов фрагментов.
5. Анализ данных: необработанные данные секвенатора представляют собой серию последовательностей, которые представляют собой фрагменты генома образца. Инструменты биоинформатики используются для сопоставления этих последовательностей с эталонным геномом, выявления вариаций и понимания генетической информации. Этот анализ может выявить мутации, генетические нарушения или другие важные генетические особенности.
6. Отчетность и интерпретация. Последний шаг включает интерпретацию проанализированных данных и их компиляцию в отчет. Этот отчет дает представление о генетическом составе образца, которое можно использовать для клинической диагностики, исследований или других приложений.

Процесс тестирования NGS представляет собой сочетание биологической науки, технологий и анализа данных, кульминацией которого является детальное представление генетического состава организма. Именно это детальное понимание делает NGS бесценным инструментом в современной генетике и медицине.

‍

От сбора проб к анализу данных

Путь образца в тестировании NGS — это увлекательное путешествие от физического образца к цифровым данным, включающее несколько важных шагов. Каждый шаг является неотъемлемой частью обеспечения точности и надежности конечных результатов. Вот более подробный обзор этого путешествия:

‍

1. Сбор образцов: Все начинается со сбора подходящего образца, которым может быть кровь, ткани, слюна или другие биологические материалы. Качество и целостность образца имеют первостепенное значение, поскольку они напрямую влияют на точность результатов секвенирования.
2. Экстракция и фрагментация: после сбора ДНК или РНК извлекаются из образца. Затем этот генетический материал фрагментируется на более мелкие части, что является необходимым шагом для подготовки к секвенированию. Размер и качество этих фрагментов являются ключом к успешному секвенированию.
3. Подготовка библиотеки. Следующим шагом является подготовка библиотеки секвенирования. Это включает добавление адаптеров к фрагментированной ДНК, которые представляют собой последовательности, которые позволяют фрагментам связываться с секвенатором и инициировать процесс амплификации.
4. Амплификация и секвенирование. В секвенаторе фрагменты ДНК клонально амплифицируются и секвенируются. Секвенирование путем синтеза включает добавление комплементарных нуклеотидов к цепи матрицы, при этом каждое добавленное основание испускает сигнал, который детектируется и записывается.
5. Генерация данных. Этот шаг приводит к созданию огромных объемов необработанных данных секвенирования. Последовательность каждого фрагмента считывается несколько раз для обеспечения точности, что приводит к созданию миллионов коротких считываний последовательностей ДНК.
6. Анализ и интерпретация данных: затем необработанные данные обрабатываются и анализируются. Это включает в себя сопоставление прочтений с эталонным геномом, идентификацию вариантов и интерпретацию этих вариаций в контексте здоровья, болезни или целей исследования. Сложные инструменты и алгоритмы биоинформатики используются для управления и анализа этого огромного количества данных.
7. Отчетность: Последним шагом является объединение проанализированных данных в подробный отчет. В этом отчете сложные геномные данные преобразуются в понятную и полезную информацию, которую можно использовать для принятия клинических решений, выводов исследований или дальнейших научных исследований.

От начала до конца процесс тестирования NGS представляет собой тщательное сочетание биологии, технологий и науки о данных. Он превращает простой биологический образец в глубокий кладезь генетической информации, обеспечивая понимание, которое было невообразимо всего несколько десятилетий назад.
‍

Преимущества и проблемы тестирования NGS

Секвенирование следующего поколения (NGS) дает значительные преимущества в генетическом анализе, но также создает определенные проблемы, которые необходимо решить. Понимание этих аспектов имеет решающее значение для использования всего потенциала технологии NGS.

Преимущества тестирования NGS

1. Комплексный анализ: NGS позволяет исследовать весь геном, обеспечивая более полную и подробную генетическую картину, чем традиционные методы секвенирования.
2. Скорость и эффективность: NGS может секвенировать миллионы фрагментов ДНК одновременно, что значительно сокращает время, необходимое для генетического анализа.
3. Точность и чувствительность. Благодаря высокому разрешению NGS может обнаруживать даже небольшие генетические вариации, что делает его невероятно точным инструментом для генетических исследований и диагностики.
4. Экономическая эффективность: по мере развития технологий стоимость NGS снизилась, что сделало комплексный генетический анализ более доступным.
5. Универсальность: NGS может использоваться для широкого спектра применений, от клинической диагностики до сельскохозяйственных исследований, демонстрируя свою универсальность.

Проблемы тестирования NGS

1. Перегрузка данных. Одной из основных проблем NGS является управление огромным объемом генерируемых данных. Для этого необходимы надежные инструменты биоинформатики и опыт анализа данных.
2. Сложность интерпретации данных. Понимание и интерпретация результатов NGS может быть сложной задачей, требующей специальных знаний в области генетики и биоинформатики.
3. Контроль качества. Обеспечение качества и точности результатов NGS имеет решающее значение, а это означает, что на протяжении всего процесса тестирования необходимы строгие меры контроля качества.
4. Проблемы этики и конфиденциальности. Как и любое генетическое тестирование, NGS поднимает вопросы о конфиденциальности, безопасности данных и этичном использовании генетической информации.
5. Интеграция в клиническую практику. Интеграция NGS в повседневную клиническую практику создает проблемы, включая нормативные препятствия, необходимость в стандартизированных протоколах и обеспечение необходимой подготовки врачей для эффективной интерпретации результатов.

Несмотря на эти проблемы, преимущества NGS делают его инструментом преобразования в области генетики. По мере развития технологий и преодоления этих препятствий потенциал NGS для улучшения нашего понимания генетики и улучшения результатов здравоохранения продолжает расти.

‍

Будущие перспективы тестирования NGS

Область секвенирования следующего поколения (NGS) постоянно развивается, обещая захватывающие достижения и более широкие применения в будущем. Если мы заглянем в будущее, то несколько ключевых тенденций и событий, вероятно, будут определять будущее NGS:

‍

1. Повышенная доступность и ценовая доступность: по мере дальнейшего развития технологии NGS ожидается, что она станет более рентабельной и доступной для более широкого круга пользователей, от исследовательских лабораторий до клинических учреждений.
2. Интеграция с искусственным интеллектом (ИИ) и машинным обучением (МО). Интеграция ИИ и машинного обучения с анализом данных NGS призвана улучшить интерпретацию генетических данных, что приведет к более точному и прогнозирующему пониманию.
3. Расширение персонализированной медицины: NGS призвана играть еще более важную роль в персонализированной медицине, имея возможность адаптировать методы лечения к индивидуальным генетическим профилям различных заболеваний, а не только рака.
4. Достижения в секвенировании одиночных клеток. Будущие разработки в области секвенирования отдельных клеток, вероятно, обеспечат еще более детальное понимание клеточных механизмов и прогрессирования заболеваний, что позволит глубже понять сложные биологические системы.
5. Улучшенные диагностические возможности. Ожидается, что NGS станет стандартным инструментом в диагностических процессах, предлагая более быструю и точную диагностику ряда генетических заболеваний.
6. Этическая и нормативная эволюция. По мере того, как NGS становится все более распространенным, этические и нормативные рамки должны будут развиваться для решения проблем, связанных с генетической конфиденциальностью, управлением данными и последствиями генетического тестирования.
7. Приложения в глобальном здравоохранении. Применение NGS в глобальном здравоохранении, особенно в понимании и лечении инфекционных заболеваний, а также в решении глобальных проблем здравоохранения, вероятно, будет расширяться.
8. Новые терапевтические цели и разработка лекарств: NGS продолжит открывать новые генетические цели для разработки лекарств, что потенциально приведет к прорывам в лечении различных заболеваний.

В заключение хотелось бы отметить, что будущее NGS Testing яркое и полное потенциала. Эти достижения обещают не только углубить наше понимание генетики и болезней, но и произвести революцию в подходах к здравоохранению и лечению, сделав персонализированную и точную медицину реальностью для большего числа людей.

Заключение: почему важно тестирование NGS

Когда мы размышляем о замечательных возможностях секвенирования следующего поколения (NGS), становится ясно, почему эта технология стала краеугольным камнем современной генетики и медицины. Тестирование NGS важно по нескольким веским причинам:

‍

1. Беспрецедентная генетическая информация: NGS обеспечивает беспрецедентную глубину генетической информации, предлагая комплексное представление о геноме, которое ранее было недостижимо. Это понимание имеет решающее значение для улучшения нашего понимания генетики, механизмов заболеваний и здоровья человека.
2. Персонализированное здравоохранение: подробные генетические данные, полученные с помощью NGS, позволяют применять персонализированные подходы к здравоохранению. Понимая генетическую структуру человека, медицинские работники могут более эффективно адаптировать методы лечения и профилактические стратегии.
3. Достижения в диагностике и лечении заболеваний: NGS произвел революцию в диагностике и лечении различных заболеваний, особенно онкологии и редких генетических заболеваний. Это позволяет раньше и точнее поставить диагноз и разработать таргетную терапию.
4. Стимулирование исследований и открытий: NGS — это не только инструмент для клинического применения, но и мощный стимул для научных исследований. Это открыло новые возможности для открытий в самых разных областях: от генетики человека до эволюционной биологии и за ее пределами.
5. Проблемы как возможности для роста. Хотя NGS представляет собой проблему, такую как сложность данных и этические соображения, эти проблемы также представляют собой возможности для роста в биоинформатике, управлении данными и разработке политики.

Подводя итог, можно сказать, что влияние тестирования NGS выходит далеко за пределы лаборатории. Это меняет наш подход к здравоохранению, улучшает наше понимание человеческого тела и открывает путь для будущих медицинских и научных прорывов. Поскольку технология NGS продолжает развиваться, ее важность в раскрытии сложностей генома и преобразовании медицины неоспорима.
‍

Начало работы с NGS-тестированием

Вступить на путь NGS-тестирования с компанией Oncogena - значит шагнуть в будущее диагностики рака и генетического анализа. Мы предлагаем передовые NGS-решения, разработанные с учетом ваших конкретных потребностей, будь то медицинский работник, исследователь или человек, стремящийся к личному генетическому анализу.

Запланируйте звонок, чтобы узнать, чем мы можем помочь: Наша команда экспертов готова провести вас через весь процесс и ответить на любые вопросы. Узнайте, как наша передовая технология NGS может принести пользу вам или вашим пациентам, запланировав звонок. Мы готовы оказать индивидуальную поддержку на каждом шагу.

Контактная информация:

• Электронная почта: info@oncogena.com

• Телефон: +90 (533) 779 82 62

• Адрес:: Acıbadem, Elysium Elit, Şeyh Galip Sk. 2/2 A Blok, 34718 Kadıköy/İstanbul

• Для получения дополнительной информации посетите сайт: oncogena.com/ru/contact

Узнайте больше о нашем NGS-тесте: Для более глубокого понимания того, что представляет собой наш NGS-тест и как он может сыграть решающую роль в диагностике рака и других заболеваний, пожалуйста, посетите сайт oncogena.com/oncogena-com/ru/prehensive-assay-plus. Здесь вы найдете подробную информацию о тесте, его применении и преимуществах, которые он дает.

Компания Oncogena стремится предоставить своим клиентам самые передовые инструменты генетического анализа. Наше NGS-тестирование - это не просто услуга, это путь к открытию жизненно важных генетических данных, которые могут изменить результаты здравоохранения. Выбирая Oncogena, вы не только получаете доступ к самым современным технологиям, но и присоединяетесь к сообществу, которое стремится к развитию медицинской науки и улучшению жизни людей.

Начните свой путь с нами сегодня и сделайте шаг навстречу будущему персонализированной медицины и генетического понимания.

Авторство и отказ от ответственности

Этот блог был тщательно подготовлен командой онкологов компании Oncogena с использованием их знаний и опыта в области генетики и лечения рака. Наша цель - предоставить информативную и актуальную информацию о секвенировании следующего поколения (NGS) и его применении.

Отказ от ответственности: Несмотря на то, что данная информация написана специалистами в области здравоохранения, она предназначена только для информационных целей и не должна рассматриваться как медицинский совет. Oncogena не несет никакой ответственности за точность или полноту представленной информации. Мы настоятельно рекомендуем обращаться к квалифицированным специалистам для получения конкретных медицинских рекомендаций, постановки диагноза и принятия решений о лечении.

Дополнительное чтение и ссылки: Для тех, кто хочет узнать больше о тестировании NGS и его применении, существует множество ресурсов и научной литературы. Мы рекомендуем вам ознакомиться с ними, чтобы получить более полное представление об этой теме. Их можно найти в научных журналах, медицинских изданиях и в разделе ресурсов нашего сайта.

Ссылки

‍

1. Schuster SC Next-generation sequencing transforms today's biology. Nat Methods. 2008;5:16–8. doi: 10.1038/nmeth1156. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

2. Margulies M, Egholm M, Altman WE, Attiya S, Bader JS, Bemben LA, et al Genome sequencing in microfabricated high-density picolitre reactors. Nature. 2005;437:376–80. doi: 10.1038/nature03959. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

3. Shendure J, Porreca GJ, Reppas NB, Lin XX, McCutcheon JP, Rosenbaum AM, et al Accurate multiplex polony sequencing of an evolved bacterial genome. Science. 2005;309:1728–32. doi: 10.1126/science.1117389. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

4. Shendure J, Mitra RD, Varma C, Church GM Advanced sequencing technologies: methods and goals. Nat Rev Genet. 2004;5:335–44. [PubMed] [Google Scholar]

5. Sanger F, Nicklen S, Coulson AR DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl Acad Sci USA. 1977;74:5463–7. doi: 10.1073/pnas.74.12.5463. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

6. Knierim E, Lucke B, Schwarz JM, Schuelke M, Seelow D Systematic comparison of three methods for fragmentation of long-range PCR products for next generation sequencing. PLoS One. 2011;6:e28240. doi: 10.1371/journal.pone.0028240. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

7. Albert TJ, Molla MN, Muzny DM, Nazareth L, Wheeler D, Song XZ, et al Direct selection of human genomic loci by microarray hybridization. Nat Methods. 2007;4:903–5. doi: 10.1038/nmeth1111. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

8. Bau S, Schracke N, Kränzle M, Wu HG, Stähler PF, Hoheisel JD, et al Targeted next-generation sequencing by specific capture of multiple genomic loci using low-volume microfluidic DNA arrays. Anal Bioanal Chem. 2009;393:171–5. doi: 10.1007/s00216-008-2460-7. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

9. Chang FQ, Li MM Clinical application of amplicon-based next-generation sequencing in cancer. Cancer Genet. 2013;206:413–9. doi: 10.1016/j.cancergen.2013.10.003. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

10. Kohlmann A, Grossmann V, Haferlach T Integration of next-generation sequencing into clinical practice: are we there yet? Semin Oncol. 2012;39:26–36. doi: 10.1053/j.seminoncol.2011.11.008. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

11. Gargis AS, Kalman L, Bick DP, da Silva C, Dimmock DP, Funke BH, et al Good laboratory practice for clinical next-generation sequencing informatics pipelines. Nat Biotechnol. 2015;33:689–93. doi: 10.1038/nbt.3237. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

12. Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, et al. WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. 4th ed. Lyon: International Agency for Research on Cancer; 2017; 586.

13. Greenberg PL, Stone RM, Al-Kali A, Barta SK, Bejar R, Bennett JM, et al Myelodysplastic syndromes, version 2.2017, NCCN clinical practice guidelines in oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2017;15:60–87. doi: 10.6004/jnccn.2017.0007. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

14. Ferrando AA, López-Otín C Clonal evolution in leukemia. Nat Med. 2017;23:1135–45. doi: 10.1038/nm.4410. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

15. Venuat AM, Dutrillaux B, Rosenfeld C A late clonal evolution of a human leukemic line: sequential cytogenetic studies. Eur J Cancer. 1977;13:123–30. doi: 10.1016/0014-2964(77)90190-6. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

16. Verhest A, Lustman F, Wittek M, van Schoubroeck F, Naets JP Cytogenetic evidence of clonal evolution in 5q- anemia. Biomedicine. 1977;27:211–2. [PubMed] [Google Scholar]

17. Shah SP, Roth A, Goya R, Oloumi A, Ha G, Zhao YJ, et al The clonal and mutational evolution spectrum of primary triple-negative breast cancers. Nature. 2012;486:395–9. doi: 10.1038/nature10933. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

18. Ding L, Ley TJ, Larson DE, Miller CA, Koboldt DC, Welch JS, et al Clonal evolution in relapsed acute myeloid leukaemia revealed by whole-genome sequencing. Nature. 2012;481:506–10. doi: 10.1038/nature10738. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

19. Mikhaylenko DS, Efremov GD, Strelnikov VV, Zaletaev DV, Alekseev BY Somatic mutation analyses in studies of the clonal evolution and diagnostic targets of prostate cancer. Curr Genomics. 2017;18:236–43. doi: 10.2174/1389202917666161102095900. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

20. Gerlinger M, Rowan AJ, Horswell S, Larkin J, Endesfelder D, Gronroos E, et al Intratumor heterogeneity and branched evolution revealed by multiregion sequencing. N Engl J Med. 2012;366:883–92. doi: 10.1056/NEJMoa1113205. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

21. Sherwood J, Dearden S, Ratcliffe M, Walker J Mutation status concordance between primary lesions and metastatic sites of advanced non-small-cell lung cancer and the impact of mutation testing methodologies: a literature review. J Exp Clin Cancer Res. 2015;34:92. doi: 10.1186/s13046-015-0207-9. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

22. Yachida S, Jones S, Bozic I, Antal T, Leary R, Fu BJ, et al Distant metastasis occurs late during the genetic evolution of pancreatic cancer. Nature. 2010;467:1114–7. doi: 10.1038/nature09515. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

23. Steuer CE, Ramalingam SS Tumor mutation burden: leading immunotherapy to the era of precision medicine? J Clin Oncol. 2018;36:631–2. [PubMed] [Google Scholar]

24. Yohe S, Hauge A, Bunjer K, Kemmer T, Bower M, Schomaker M, et al Clinical validation of targeted next-generation sequencing for inherited disorders. Arch Pathol Lab Med. 2015;139:204–10. doi: 10.5858/arpa.2013-0625-OA. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

25. Jennings LJ, Arcila ME, Corless C, Kamel-Reid S, Lubin IM, Pfeifer J, et al Guidelines for validation of next-generation sequencing-based oncology panels: a joint consensus recommendation of the association for molecular pathology and college of american pathologists. J Mol Diagn. 2017;19:341–65. doi: 10.1016/j.jmoldx.2017.01.011. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

26. Matthijs G, Souche E, Alders M, Corveleyn A, Eck S, Feenstra I, et al Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. Eur J Hum Genet. 2016;24:2–5. doi: 10.1038/ejhg.2015.226. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

27. Ettinger DS, Wood DE, Aisner DL, Akerley W, Bauman J, Chirieac LR, et al Non-small cell lung cancer, version 5.2017, NCCN clinical practice guidelines in oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2017;15:504–35. doi: 10.6004/jnccn.2017.0050. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

28. Salgia R Mutation testing for directing upfront targeted therapy and post-progression combination therapy strategies in lung adenocarcinoma. Expert Rev Mol Diagn. 2016;16:737–49. doi: 10.1080/14737159.2016.1181545. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

29. Sholl LM, Aisner DL, Varella-Garcia M, Berry LD, Dias-Santagata D, Wistuba II, et al Multi-institutional oncogenic driver mutation analysis in lung adenocarcinoma: the lung cancer mutation consortium experience. J Thorac Oncol. 2015;10:768–77. doi: 10.1097/JTO.0000000000000516. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

30. Pao W, Girard N New driver mutations in non-small-cell lung cancer. Lancet Oncol. 2011;12:175–80. doi: 10.1016/S1470-2045(10)70087-5. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

31. Faehling M, Schwenk B, Kramberg S, Eckert R, Volckmar AL, Stenzinger A, et al Oncogenic driver mutations, treatment, and EGFR-TKI resistance in a caucasian population with non-small cell lung cancer: survival in clinical practice. Oncotarget. 2017;8:77897–914. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

32. Takeda M, Sakai K, Terashima M, Kaneda H, Hayashi H, Tanaka K, et al Clinical application of amplicon-based next-generation sequencing to therapeutic decision making in lung cancer. Ann Oncol. 2015;26:2477–82. [PubMed] [Google Scholar]

33. Wing MR, Reeser JW, Smith AM, Reeder M, Martin D, Jewell BM, et al Analytic validation and real-time clinical application of an amplicon-based targeted gene panel for advanced cancer. Oncotarget. 2017;8:75822–33. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

34. Hagemann IS, Cottrell CE, Lockwood CM Design of targeted, capture-based, next generation sequencing tests for precision cancer therapy. Cancer Genet. 2013;206:420–31. doi: 10.1016/j.cancergen.2013.11.003. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

35. Yan B, Hu YL, Ng C, Ban KHK, Tan TW, Huan PT, et al Coverage analysis in a targeted amplicon-based next-generation sequencing panel for myeloid neoplasms. J Clin Pathol. 2016;69:801–4. doi: 10.1136/jclinpath-2015-203580. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

36. Luthra R, Chen H, Roy-Chowdhuri S, Singh RR Next-generation sequencing in clinical molecular diagnostics of cancer: advantages and challenges. Cancers (Basel) 2015;7:2023–36. doi: 10.3390/cancers7040874. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

37. Deans ZC, Costa JL, Cree I, Dequeker E, Edsjö A, Henderson S, et al Integration of next-generation sequencing in clinical diagnostic molecular pathology laboratories for analysis of solid tumours; an expert opinion on behalf of IQN Path ASBL. Virchows Arch. 2017;470:5–20. doi: 10.1007/s00428-016-2025-7. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

38. Gargis AS, Kalman L, Berry MW, Bick DP, Dimmock DP, Hambuch T, et al Assuring the quality of next-generation sequencing in clinical laboratory practice. Nat Biotechnol. 2012;30:1033–6. doi: 10.1038/nbt.2403. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

39. Santos R, Ursu O, Gaulton A, Bento AP, Donadi RS, Bologa CG, et al A comprehensive map of molecular drug targets. Nat Rev Drug Discov. 2017;16:19–34. doi: 10.1038/nrd.2016.230. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

40. Melis C, Rogiers A, Bechter O, van den Oord JJ Molecular genetic and immunotherapeutic targets in metastatic melanoma. Virchows Arch. 2017;471:281–93. doi: 10.1007/s00428-017-2113-3. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

41. Sun JC, Wei Q, Zhou YB, Wang JQ, Liu Q, Xu H A systematic analysis of FDA-approved anticancer drugs. BMC Syst Biol. 2017;11:87. doi: 10.1186/s12918-017-0464-7. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

42. Bunnell AE, Garby CA, Pearson EJ, Walker SA, Panos LE, Blum JL The clinical utility of next generation sequencing results in a community-based hereditary cancer risk program. J Genet Couns. 2017;26:105–12. doi: 10.1007/s10897-016-9985-2. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

43. Gomy I, Del Pilar Estevez Diz M Hereditary cancer risk assessment: insights and perspectives for the Next-Generation Sequencing era. Genet Mol Biol. 2016;39:184–8. doi: 10.1590/1678-4685-gmb-2014-0346. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

44. Gorgannezhad L, Umer M, Islam MN, Nguyen NT, Shiddiky MJA Circulating tumor DNA and liquid biopsy: opportunities, challenges, and recent advances in detection technologies. Lab Chip. 2018;18:1174–96. doi: 10.1039/C8LC00100F. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

45. Alix-Panabieres C, Pantel K Clinical applications of circulating tumor cells and circulating tumor DNA as liquid biopsy. Cancer Discov. 2016;6:479–91. doi: 10.1158/2159-8290.CD-15-1483. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

46. Cheng FF, Su L, Qian C Circulating tumor DNA: a promising biomarker in the liquid biopsy of cancer. Oncotarget. 2016;7:48832–41. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

47. Heitzer E, Ulz P, Geigl JB Circulating tumor DNA as a liquid biopsy for cancer. Clin Chem. 2015;61:112–23. doi: 10.1373/clinchem.2014.222679. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

48. Komatsubara KM, Sacher AG Circulating tumor DNA as a liquid biopsy: current clinical applications and future directions. Oncology (Williston Park) 2017;31:618–27. [PubMed] [Google Scholar]

49. Zhang W, Xia WJ, Lv ZY, Xin Y, Ni C, Yang L Liquid biopsy for cancer: circulating tumor cells, circulating free DNA or exosomes? Cell Physiol Biochem. 2017;41:755–68. doi: 10.1159/000458736. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

50. Cohen JD, Javed AA, Thoburn C, Wong F, Tie J, Gibbs P, et al Combined circulating tumor DNA and protein biomarker-based liquid biopsy for the earlier detection of pancreatic cancers. Proc Natl Acad Sci USA. 2017;114:10202–7. doi: 10.1073/pnas.1704961114. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

51. Offin M, Chabon JJ, Razavi P, Isbell JM, Rudin CM, Diehn M, et al Capturing genomic evolution of lung cancers through liquid biopsy for circulating tumor DNA. J Oncol. 2017;2017:4517834. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

52. Ono A, Fujimoto A, Yamamoto Y, Akamatsu S, Hiraga N, Imamura M, et al Circulating tumor DNA analysis for liver cancers and its usefulness as a liquid biopsy. Cell Mol Gastroenterol Hepatol. 2015;1:516–34. doi: 10.1016/j.jcmgh.2015.06.009. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

53. Payne K, Spruce R, Beggs A, Sharma N, Kong A, Martin T, et al Circulating tumor DNA as a biomarker and liquid biopsy in head and neck squamous cell carcinoma. Head Neck. 2018;40:1598–1604. doi: 10.1002/hed.v40.7. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

54. Rossi G, Mu ZM, Rademaker AW, Austin LK, Strickland KS, Costa RLB, et al Cell-free DNA and circulating tumor cells: comprehensive liquid biopsy analysis in advanced breast cancer. Clin Cancer Res. 2018;24:560–8. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-2092. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

55. Takai E, Yachida S Circulating tumor DNA as a liquid biopsy target for detection of pancreatic cancer. World J Gastroenterol. 2016;22:8480–8. doi: 10.3748/wjg.v22.i38.8480. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

56. Todenhöfer T, Struss WJ, Seiler R, Wyatt AW, Black PC Liquid biopsy-analysis of circulating tumor DNA (ctDNA) in bladder cancer. Bladder Cancer. 2018;4:19–29. doi: 10.3233/BLC-170140. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

57. Giannopoulou L, Kasimir-Bauer S, Lianidou ES Liquid biopsy in ovarian cancer: recent advances on circulating tumor cells and circulating tumor DNA. Clin Chem Lab Med. 2018;56:186–97. doi: 10.1515/cclm-2017-0019. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

58. Papasavva T, van Ijcken WFJ, Kockx CEM, van den Hout MCGN, Kountouris P, Kythreotis L, et al Next generation sequencing of SNPs for non-invasive prenatal diagnosis: challenges and feasibility as illustrated by an application to β-thalassaemia . Eur J Hum Genet. 2013;21:1403–10. doi: 10.1038/ejhg.2013.47. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

59. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, et al Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015;35:1243–6. doi: 10.1002/pd.4686. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

60. Xu XP, Gan HY, Li FX, Tian Q, Zhang J, Liang RL, et al A method to quantify cell-free fetal DNA fraction in maternal plasma using next generation sequencing: its application in non-invasive prenatal chromosomal aneuploidy detection. PLoS One. 2016;11:e0146997. doi: 10.1371/journal.pone.0146997. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

Статьи из журнала «Онколог» предоставлены издательством Oxford University Press.

‍