В современной онкологии секвенирование следующего поколения (NGS) является маяком надежды и инноваций. Благодаря своей беспрецедентной способности разгадывать сложные генетические основы различных видов рака, NGS меняет наш подход к диагностике и лечению рака. В этом всеобъемлющем руководстве мы отправляемся в путешествие по разнообразному миру типов рака, анализируемых с помощью NGS. От рака молочной железы до рака легких и колоректального рака - мы узнаем, как NGS-тестирование позволяет получить более глубокие сведения, способствующие разработке более эффективных и персонализированных стратегий лечения. Пробираясь через все тонкости NGS и ее применения в онкологии, мы стремимся пролить свет на преобразующее воздействие этой технологии, открывающей новую эру точной медицины, которая обещает лучшее будущее для онкологических больных во всем мире.
Введение в NGS в диагностике рака
Появление метода секвенирования следующего поколения (NGS) в диагностике рака ознаменовало собой революционный сдвиг в понимании и лечении этого сложного заболевания. NGS с его передовыми возможностями позволяет проводить глубокий анализ раковых клеток, выявляя специфические генетические мутации и изменения, которые способствуют росту опухоли. Такой уровень точности позволяет не только точно диагностировать рак, но и разрабатывать планы целенаправленного лечения с учетом генетического профиля опухоли. Таким образом, внедрение NGS в диагностический ландшафт открыло новые возможности для персонализированной медицины, позволяя подходить к лечению рака с немыслимой ранее точностью. По мере углубления в нюансы NGS становится очевидным, что эта технология - не просто достижение в области диагностики; это изменение парадигмы в нашей борьбе с раком.
Влияние NGS на онкологию
Влияние секвенирования следующего поколения (NGS) на онкологию можно назвать революционным. Получив подробный геномный ландшафт рака, NGS значительно повысило точность диагностики и прогноза рака. Эта технология позволяет выявлять новые генетические маркеры и мутации, характерные для различных типов рака, что приводит к лучшему пониманию биологии опухоли. Данные, полученные с помощью NGS, сыграли важную роль в разработке таргетной терапии, позволив онкологам перейти от универсальных методов лечения к более персонализированным. Кроме того, NGS играет ключевую роль в мониторинге эффективности и резистентности лечения, обеспечивая более динамичные и оперативные стратегии лечения рака. Внедрение NGS в онкологическую практику означает большой скачок вперед не только в лечении рака, но и в улучшении показателей выживаемости и качества жизни пациентов.
Виды рака, анализируемые методом NGS
Секвенирование следующего поколения (NGS) произвело революцию в нашем подходе к пониманию и лечению различных видов рака. Эта технология позволяет с высокой точностью анализировать широкий спектр онкологических заболеваний, предлагая недостижимые ранее сведения. NGS особенно эффективен для выявления и понимания таких видов рака, как рак молочной железы, где он позволяет выявить конкретные генетические мутации, которые могут повлиять на выбор лечения. При раке легких NGS помогает обнаружить мутации, на которые могут быть направлены специальные препараты. При колоректальном раке он помогает выявить как наследственные риски, так и реакцию на лечение. Аналогичным образом, при меланоме и гематологических раках NGS играет решающую роль в определении генетических изменений, на основе которых можно принимать решения о целевой терапии. Универсальность NGS в анализе этих и многих других видов рака подчеркивает его неоценимую роль в продолжающейся борьбе с раком, прокладывая путь к более персонализированным и эффективным стратегиям лечения.
Рак груди
Рак молочной железы, один из самых распространенных и широко изученных видов рака, значительно продвинулся в диагностике и лечении благодаря секвенированию следующего поколения (NGS). NGS дает глубокое понимание генетических изменений, характерных для рака молочной железы, включая мутации BRCA1 и BRCA2, которые имеют решающее значение для определения как риска, так и эффективных стратегий лечения. Эта технология позволяет онкологам более точно определять подтипы рака молочной железы, что ведет к созданию более персонализированных планов лечения. Анализируя генетику опухоли, NGS позволяет использовать таргетную терапию, гормонотерапию и прогнозировать ответ на химиотерапию. Применение NGS при раке молочной железы не только повышает точность лечения, но и вносит вклад в текущие исследования, в конечном итоге направленные на улучшение результатов лечения и повышение выживаемости пациентов.
Рак легких
В области рака легких метод секвенирования следующего поколения (Next Generation Sequencing, NGS) стал переломным моментом, кардинально изменив ландшафт диагностики и лечения. NGS позволяет проводить детальный генетический анализ опухолей легких, выявляя такие мутации, как EGFR, ALK и KRAS, которые имеют решающее значение для составления индивидуальных планов лечения пациента. Такой уровень генетического анализа позволяет выявлять таргетные мутации, что позволяет использовать таргетную терапию и иммунотерапию, которые могут значительно улучшить результаты лечения пациентов. Кроме того, NGS облегчает выявление редких генетических изменений, предоставляя пациентам возможность участвовать в клинических испытаниях новых и перспективных методов лечения. Внедрение NGS при раке легких не только персонализирует лечение пациентов, но и способствует более глубокому пониманию заболевания, что в конечном итоге позволяет разработать более эффективные и индивидуализированные стратегии лечения.
Колоректальный рак
Лечение и исследования колоректального рака значительно расширились благодаря появлению секвенирования следующего поколения (NGS). NGS предлагает комплексный генетический анализ, выявляющий ключевые мутации, такие как KRAS, NRAS и BRAF, которые играют ключевую роль в определении наиболее эффективных подходов к лечению. Эта технология позволяет выявить специфические генетические изменения, которые могут повлиять на ответ на определенные химиотерапевтические и таргетные препараты, что позволяет разработать более персонализированную стратегию лечения. Кроме того, NGS играет важную роль в выявлении наследственных синдромов колоректального рака, что способствует ранней диагностике и профилактике. Использование NGS при колоректальном раке не только помогает точно классифицировать заболевание, но и открывает путь для разработки новых вариантов терапии, что в конечном итоге способствует улучшению результатов лечения пациентов и персонализации медицинской помощи.
NGS в анализе генетических мутаций
Секвенирование следующего поколения (NGS) произвело революцию в области анализа генетических мутаций, открыв доступ к хитросплетениям генома с высоким разрешением. Комплексный подход NGS позволяет выявлять широкий спектр мутаций, от однонуклеотидных вариантов до крупных геномных перестроек, что очень важно для понимания различных заболеваний, включая рак. Такой детальный анализ позволяет выявлять как известные, так и новые мутации, что облегчает разработку целевых терапий и персонализированных планов лечения. В онкологии NGS помогает точно определить драйверные мутации, понять гетерогенность опухоли и отследить прогрессирование заболевания или устойчивость к лечению. Применение NGS для анализа генетических мутаций не только повышает точность диагностики, но и формирует будущее точной медицины, позволяя глубже понять молекулярную основу заболеваний.
Достижения в области технологий NGS
В области секвенирования следующего поколения (NGS) наблюдаются значительные достижения, которые постоянно расширяют границы генетического анализа. Эти технологические скачки привели к появлению более быстрых, точных и экономически эффективных методов секвенирования. Среди основных усовершенствований - увеличение производительности секвенирования, повышение чувствительности при выявлении низкочастотных генетических вариантов и возможность более точного секвенирования целых геномов или целевых регионов. Кроме того, достижения в области биоинформатики значительно улучшили анализ данных, позволяя более эффективно обрабатывать и интерпретировать огромные объемы генетических данных. Эти достижения в технологии NGS не только ускоряют исследования в различных областях, включая онкологию, инфекционные заболевания и наследственные нарушения, но и открывают путь к более широкому клиническому применению, что в конечном итоге способствует развитию персонализированной медицины и улучшению результатов лечения пациентов.
Тематические исследования и истории успеха
Секвенирование следующего поколения (NGS) сыграло центральную роль в многочисленных историях успеха и прорывов в медицинских исследованиях, о чем свидетельствуют убедительные примеры из практики. Например, в онкологии NGS позволило выявить редкие мутации у больных раком, что привело к разработке индивидуального лечения, значительно улучшившего результаты. Наследственные генетические заболевания, которые раньше не диагностировались или диагностировались неправильно, теперь точно определяются, что позволяет проводить раннее вмешательство и улучшать лечение. Кроме того, NGS сыграл решающую роль в понимании инфекционных заболеваний, способствуя быстрому выявлению патогенов и информируя о мерах реагирования в области общественного здравоохранения. Эти истории успеха не только подчеркивают преобразующую силу технологии NGS, но и отражают ее потенциал для будущих инноваций в здравоохранении, давая надежду и новые возможности лечения для пациентов во всем мире.
Будущие направления в NGS и исследованиях рака
По мере развития секвенирования следующего поколения (NGS) его будущее в исследованиях рака может стать революционным. Среди новых тенденций - интеграция NGS с искусственным интеллектом и машинным обучением для улучшения анализа и интерпретации генетических данных. Ожидается, что такая интеграция приведет к созданию более точных моделей прогнозирования прогрессирования рака и реакции на лечение. Кроме того, расширяющаяся область жидкостной биопсии, в которой NGS используется для неинвазивного выявления и мониторинга рака, изменит диагностику рака и наблюдение за пациентами. Постоянное совершенствование технологии NGS также позволит проводить более полное геномное профилирование, потенциально открывая новые терапевтические мишени и персонализированные варианты лечения. Эти перспективные направления не только подчеркивают непрерывные инновации в технологии NGS, но и подчеркивают ее растущее влияние на развитие исследований рака, обещая улучшение результатов и персонализированные подходы в онкологии.
Заключение: Преобразующая сила NGS в борьбе с раком
В заключение следует отметить, что преобразующую силу секвенирования следующего поколения (NGS) в борьбе с раком невозможно переоценить. NGS не только изменило ландшафт диагностики и лечения рака, но и сыграло ключевую роль в углублении нашего понимания этого сложного заболевания. Позволяя проводить точное генетическое профилирование и выявлять специфические мутации, NGS проложила путь к персонализированной медицине, давая надежду на более эффективные методы лечения и улучшение состояния пациентов. Постоянное совершенствование технологии NGS обещает еще больше усовершенствовать наш подход к лечению рака, сделав его более целенаправленным, эффективным и адаптируемым к индивидуальным потребностям пациентов. Мы смотрим в будущее, и NGS является маяком инноваций в онкологии, символизирующим наше постоянное стремление победить рак и улучшить жизнь людей.
Начало работы с NGS-тестированием
Вступить на путь NGS-тестирования с компанией Oncogena - значит шагнуть в будущее диагностики рака и генетического анализа. Мы предлагаем передовые NGS-решения, разработанные с учетом ваших конкретных потребностей, будь то медицинский работник, исследователь или человек, стремящийся к личному генетическому анализу.
Запланируйте звонок, чтобы узнать, чем мы можем помочь: Наша команда экспертов готова провести вас через весь процесс и ответить на любые вопросы. Узнайте, как наша передовая технология NGS может принести пользу вам или вашим пациентам, запланировав звонок. Мы готовы оказать индивидуальную поддержку на каждом шагу.
Контактная информация:
- Телефон: +90 (533) 779 82 62
- Адрес:: Acıbadem, Elysium Elit, Şeyh Galip Sk. 2/2 A Blok, 34718 Kadıköy/İstanbul
Узнайте больше о нашем NGS-тесте: Для более глубокого понимания того, что представляет собой наш NGS-тест и как он может сыграть решающую роль в диагностике рака и других заболеваний, пожалуйста, посетите сайт oncogena.com/oncogena-com/ru/prehensive-assay-plus. Здесь вы найдете подробную информацию о тесте, его применении и преимуществах, которые он дает.
Компания Oncogena стремится предоставить своим клиентам самые передовые инструменты генетического анализа. Наше NGS-тестирование - это не просто услуга, это путь к открытию жизненно важных генетических данных, которые могут изменить результаты здравоохранения. Выбирая Oncogena, вы не только получаете доступ к самым современным технологиям, но и присоединяетесь к сообществу, которое стремится к развитию медицинской науки и улучшению жизни людей.
Начните свой путь с нами сегодня и сделайте шаг навстречу будущему персонализированной медицины и генетического понимания.
Авторство и отказ от ответственности
Этот блог был тщательно подготовлен командой онкологов компании Oncogena с использованием их знаний и опыта в области генетики и лечения рака. Наша цель - предоставить информативную и актуальную информацию о секвенировании следующего поколения (NGS) и его применении.
Отказ от ответственности: Несмотря на то, что данная информация написана специалистами в области здравоохранения, она предназначена только для информационных целей и не должна рассматриваться как медицинский совет. Oncogena не несет никакой ответственности за точность или полноту представленной информации. Мы настоятельно рекомендуем обращаться к квалифицированным специалистам для получения конкретных медицинских рекомендаций, постановки диагноза и принятия решений о лечении.
Дополнительное чтение и ссылки: Для тех, кто хочет узнать больше о тестировании NGS и его применении, существует множество ресурсов и научной литературы. Мы рекомендуем вам ознакомиться с ними, чтобы получить более полное представление об этой теме. Их можно найти в научных журналах, медицинских изданиях и в разделе ресурсов нашего сайта.
Ссылки
- Pavlidis N, Pentheroudakis G.. Cancer of unknown primary site. Lancet. 2012;379(9824):1428-1435. [PubMed] [Google Scholar]
- Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A.. Cancer statistics, 2021. CA Cancer J Clin. 2021;71(1):7-33. [PubMed] [Google Scholar]
- National Comprehensive Cancer Network. N.C.C.N. Guidelines. Occult primary. Version 2.2021.
- Golfinopoulos V, Pentheroudakis G, Salanti G, Nearchou AD, Ioannidis JP, Pavlidis N.. Comparative survival with diverse chemotherapy regimens for cancer of unknown primary site: multiple-treatments meta-analysis. Cancer Treat Rev. 2009;35(7):570-573. [PubMed] [Google Scholar]
- Fizazi K, Greco FA, Pavlidis N, Daugaard G, Oien K, Pentheroudakis G; ESMO Guidelines Committee . Cancers of unknown primary site: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2015;26 Suppl 5:v133-v138. [PubMed] [Google Scholar]
- Petrakis D, Pentheroudakis G, Voulgaris E, Pavlidis N.. Prognostication in cancer of unknown primary (CUP): development of a prognostic algorithm in 311 cases and review of the literature. Cancer Treat Rev. 2013;39(7):701-708. [PubMed] [Google Scholar]
- U.S. Food and Drug Administration (FDA). Oncology (cancer)/hematologic malignancies approval notifications. Accessed July 1, 2021. https://www.Fda.Gov/drugs/resources-information-approved-drugs/oncology-cancer-hematologic-malignancies-approval-notifications.
- Vela CM, Knepper TC, Gillis NK, Walko CM, McLeod HL, Hicks JK.. Quantitation of targetable somatic mutations among patients evaluated by a personalized medicine clinical service: considerations for off-label drug use. Pharmacotherapy. 2017;37(9):1043-1051. [PubMed] [Google Scholar]
- Zhao P, Peng L, Wu W, et al.. Carcinoma of unknown primary with EML4-ALK fusion response to ALK inhibitors. The Oncologist. 2019;24(4):449-454. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Genentech. Rozyltrek (entrectinib). U.S. Food and drug administration website. Accessed October 19, 2020. https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/nda/2019/212725Orig1s000,%20212726Orig1s000Approv.pdf.
- Loxo oncology. Vitrakvi (larotrectinib). U.S. Food and drug administration website. Accessed October 19, 2020.https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/nda/2018/210861Orig1s000_211710Orig1s000MultidisciplineR.pdf.
- Merck co. Keytruda (pembrolizumab). U.S. Food and drug administration website. Accessed October 19, 2020. https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2019/125514Orig1s054lbl.pdf.
- Mosele F, Remon J, Mateo J, et al.. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2020;31(11):1491-1505. [PubMed] [Google Scholar]
- Knepper TC, Bell GC, Hicks JK, et al.. Key lessons learned from Moffitt's molecular tumor board: the clinical genomics action committee experience. The Oncologist. 2017;22(2):144-151. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Frampton GM, Fichtenholtz A, Otto GA, et al.. Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing. Nat Biotechnol. 2013;31(11):1023-1031. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- He J, Abdel-Wahab O, Nahas MK, et al.. Integrated genomic DNA/RNA profiling of hematologic malignancies in the clinical setting. Blood 2016;127(24):3004-3014. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Odegaard JI, Vincent JJ, Mortimer S, et al.. Validation of a plasma-based comprehensive cancer genotyping assay utilizing orthogonal tissue- and plasma-based methodologies. Clin Cancer Res. 2018;24(15):3539. [PubMed] [Google Scholar]
- Chakravarty D, Gao J, Phillips S, et al.. OncoKB: a precision oncology knowledge base. JCO Precis Oncol. 2017;1:1-16. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Marcus L, Fashoyin-Aje LA, Donoghue M, et al.. Fda approval summary: Pembrolizumab for the treatment of tumor mutational burden-high solid tumors. Clin Cancer Res. 2021; 27(17):4685-4689. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Tothill RW, Li J, Mileshkin L, et al.. Massively-parallel sequencing assists the diagnosis and guided treatment of cancers of unknown primary. J Pathol. 2013;231(4):413-423. [PubMed] [Google Scholar]
- Von Hoff DD, Stephenson JJ Jr, Rosen P, et al.. Pilot study using molecular profiling of patients’ tumors to find potential targets and select treatments for their refractory cancers. J Clin Oncol. 2010;28(33):4877-4883. [PubMed] [Google Scholar]
- Rodon J, Soria JC, Berger R, et al.. Genomic and transcriptomic profiling expands precision cancer medicine: the WINTHER trial. Nat Med. 2019;25(5):751-758. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Sicklick JK, Kato S, Okamura R, et al.. Molecular profiling of cancer patients enables personalized combination therapy: the I-PREDICT study. Nat Med. 2019;25(5):744-750. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Amgen inc. Lumakras (sotorasib). U.S. Food and drug administration website. Accessed July 1, 2021. https://www.Accessdata.Fda.Gov/drugsatfda_docs/label/2021/214665s000lbl.Pdf.
- Varghese AM, Arora A, Capanu M, et al.. Clinical and molecular characterization of patients with cancer of unknown primary in the modern era. Ann Oncol. 2017;28(12):3015-3021. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- AACR Project GENIE Consortium. AACR Project Genie: powering precision medicine through an international consortium. Cancer Discovery.2017;7(8):818-831. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Marabelle A, Fakih M, Lopez J, et al.. Association of tumour mutational burden with outcomes in patients with advanced solid tumours treated with pembrolizumab: prospective biomarker analysis of the multicohort, open-label, phase 2 KEYNOTE-158 study. Lancet Oncol. 2020;21(10):1353-1365. [PubMed] [Google Scholar]
- Pilié PG, Tang C, Mills GB, Yap TA.. State-of-the-art strategies for targeting the DNA damage response in cancer. Nat Rev Clin Oncol. 2019;16(2):81-104. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Konstantinopoulos PA, Ceccaldi R, Shapiro GI, D’Andrea AD.. Homologous recombination deficiency: exploiting the fundamental vulnerability of ovarian cancer. Cancer Discov. 2015;5(11):1137. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Golan T, Hammel P, Reni M, et al.. Maintenance olaparib for germline BRCA-mutated metastatic pancreatic cancer. N Engl J Med. 2019;381(4):317-327. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Coleman RL, Oza AM, Lorusso D, et al.. Rucaparib maintenance treatment for recurrent ovarian carcinoma after response to platinum therapy (ariel3): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet 2017;390:1949-1961. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Ross JS, Wang K, Gay L, et al.. Comprehensive genomic profiling of carcinoma of unknown primary site: new routes to targeted therapies. JAMA Oncol. 2015;1(1):40-49. [PubMed] [Google Scholar]
- Ross JS, Sokol ES, Moch H, et al.. Comprehensive genomic profiling of carcinoma of unknown primary origin: retrospective molecular classification considering the CUPISCO study design. The Oncologist. 2020. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Another KRAS inhibitor holds its own. Cancer Discov. 2020;10:OF2. PMID: 33115812. [PubMed] [Google Scholar]
- Hong DS, Fakih MG, Strickler JH, et al.. KRASG12C Inhibition with sotorasib in advanced solid tumors. N Engl J Med. 2020;383(13):1207-1217. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Sabari JK, Park H, Tolcher AW, et al.. Krystal-2: a phase i/ii trial of adagrasib (mrtx849) in combination with tno155 in patients with advanced solid tumors with Kras g12c mutation. J Clin Oncol 2021;39:TPS146. [Google Scholar]
- Patelli G, Tosi F, Amatu A, et al.. Strategies to tackle RAS-mutated metastatic colorectal cancer. ESMO Open. 2021;6(3). [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Stadler ZK, Maio A, Chakravarty D, et al.. Therapeutic implications of germline testing in patients with advanced cancers. J Clin Oncol. 2021;0:JCO.20.03661. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Bochtler T, Endris V, Leichsenring J, et al.. Comparative genetic profiling aids diagnosis and clinical decision making in challenging cases of CUP syndrome. Int J Cancer. 2019;145(11):2963-2973. [PubMed] [Google Scholar]
- Cerami E, Gao J, Dogrusoz U, et al.. The cBio cancer genomics portal: an open platform for exploring multidimensional cancer genomics data. Cancer Discov. 2012;2(5):401. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Zehir A, Benayed R, Shah RH, et al.. Mutational landscape of metastatic cancer revealed from prospective clinical sequencing of 10,000 patients. Nat Med. 2017;23(6):703-713. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Hayashi H, Kurata T, Takiguchi Y, et al.. Randomized phase II trial comparing site-specific treatment based on gene expression profiling with carboplatin and paclitaxel for patients with cancer of unknown primary site. J Clin Oncol. 2019;37(7):570-579. [PubMed] [Google Scholar]
- Fizazi K, Maillard A, Penel N, et al.. A phase iii trial of empiric chemotherapy with cisplatin and gemcitabine or systemic treatment tailored by molecular gene expression analysis in patients with carcinomas of an unknown primary (cup) site (gefcapi 04). Ann Oncol. 2019;30:v851. [Google Scholar]
- Hemminki K, Riihimäki M, Sundquist K, Hemminki A.. Site-specific survival rates for cancer of unknown primary according to location of metastases. Int J Cancer. 2013;133(1):182-189. [PubMed] [Google Scholar]
- Pauli C, Bochtler T, Mileshkin L, et al.. A challenging task: identifying patients with cancer of unknown primary (CUP) according to ESMO guidelines: the CUPISCO trial experience. The Oncologist. 2021;26(5):e769-e779. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
- Kato S, Kim KH, Lim HJ, et al.. Real-world data from a molecular tumor board demonstrates improved outcomes with a precision N-of-One strategy. Nat Commun. 2020;11(1):4965. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
Статьи из журнала The Oncologist предоставлены издательством Oxford University Press